Translation, transcultural adaptation, and validation of PedsQL 3.0 Sickle Cell Disease Module into Brazilian Portuguese.

INTRODUCTION: Despite the high prevalence of sickle cell disease (SCD) in Brazil, no studies have described the validation of an SCD-specific health-related quality-of-life (HRQoL) instrument in children. We validated PedsQL 3.0 Sickle Cell Disease Module (PedsQL-SCD) for Brazilian Portuguese, and cross-validated it with PedsQL 4.0 Generic Core Scale (PedsQL-GCS) in children with SCD. METHODS: PedsQL-SCD was translated and culturally adapted using forward and reverse translations. PedsQL-SCD and PedsQL-GCS were tested in children and adolescents with SCD aged 2-18 years and their caregivers. Validity was assessed using the Pearson and intraclass correlation coefficients, and reliability measured with Cronbach's alpha. RESULTS: PedsQL-SCD was validated in 206 children with SCD (median age 14 years, range: 8-18) and 201 caregivers. Among patients and caregivers, the mean total score for PedsQL-SCD was 65.7 and 64.1, respectively. The mean total score for PedsQL-GCS was 73.1 and 68.9 among patients and caregivers, respectively. The internal consistency for PedsQL-SCD and PedsQL-GCS was good; Cronbach's alpha coefficients ranged from .59-.93 to .64-.83 among patients and from .60-.95 to .65-.85 among caregivers, respectively. Most intercorrelations between PedsQL-SCD and PedsQL-GCS, for patients and caregivers, had medium to large effect sizes (range: .23-.63 and .27-.64, respectively). Pain and pain impact domains of PedsQL-SCD and physical dimension of PedsQL-GCS had the highest cross-correlation (.63 and .6 for patients; .63 and .64 for caregivers, respectively), confirming convergent construct validity. CONCLUSION: PedsQL-SCD is a valid, culturally appropriate measure to assess HRQoL in children with SCD in Brazil and is well-correlated PedsQL-GCS.

Perfil epidemiológico e prevalência de inaptidão clínica e sorológica entre candidatos à doação de sangue / Epidemiological profile and prevalence of clinical and serological disability among candidates for blood donation / Perfil epidemiológico y prevalencia de discapacidad clínica y serológica en candidatos a donación de sangre

Objetivo: descrever o perfil epidemiológico e identificar as causas prevalentes de inaptidão clínica e sorológica entre os candidatos à doação nos últimos cinco anos. Método: trata-se de um estudo seccional, exploratório e analítico. Os dados foram obtidos por meio do Sistema Hemote Plus®. Resultados: a maioria dos candidatos eram homens (50,9%), de 20 a 29 anos (34,0%), brancos (66,7%), solteiros (59,9%) com ensino médio completo (33,3%) e motivação espontânea (65,5%). Dentre eles,25,9% foram considerados inaptos. As causas mais prevalentes de inaptidão foram: anemia (27,7%) e infecções sexualmente transmissíveis (12,4%). Tenderam mais à inaptidão as mulheres (57,9%), indivíduos menor nível de escolaridade (53,9%), e com menos de 39 anos (65,5%). Conclusão: evidencia-se a necessidade de práticas educativas e orientação sobre comportamentos de risco na captação de doadores e triagem clínica, ressaltando a importância do profissional de enfermagem neste contexto

Objetivo: to describe the epidemiological profile and identify the prevalent causes of clinical and serological unfitness among donation candidates in the last five years. Methods: this is a cross-sectional, exploratory and analytical study. Data were obtained using the Hemote Plus® System. Results: most candidates were men (50.9%), aged 20 to 29 years (34.0%), white (66.7%), single (59.9%) with high school education (33.3 %) and spontaneous motivation (65.5%). Among them, 25.9% were considered unfit. The most prevalent causes of disability were: anemia (27.7%) and sexually transmitted infections (12.4%). Women (57.9%), individuals with a lower level of education (53.9%), and those with less than 39 years of age (65.5%) tended more toward disability. Conclusion: it is evident the need for educational practices and guidance on risk behaviors in the recruitment of donors and clinical screening, emphasizing the importance of the nursing professional in this context

Objetivos: describir el perfil epidemiológico e identificar las causas prevalentes de ineptitud clínica y serológica entre los candidatos a donación en los últimos cinco años. Metodo: se trata de um estudio transversal, exploratorio y analítico. Los datos se obtuvieron utilizando el sistema Hemote Plus®. Resultados: la mayoría de los candidatos eran hombres (50,9 %), de 20 a 29 años (34,0 %), blancos (66,7 %), solteros (59,9 %), com educación secundaria (33,3 %) y motivación espontánea (65,5 %). Entre ellos, el 25,9% fueron considerados no aptos. Las causas de discapacidad más prevalentes fueron: anemia (27,7%) e infecciones de transmisión sexual (12,4%). Las mujeres (57,9%), los indivíduos con menor nivel educativo (53,9%) y los menores de 39 años (65,5%) tendían más a la discapacidad. Conclusión: se evidencia la necesidad de prácticas educativas y orientaciones sobre comportamientos de riesgo em la captación de donantes y tamizaje clínico, destacando la importância del profesional de enfermeira en este contexto

Screening of latent tuberculosis infection among patients with diabetes mellitus from a high-burden area in Brazil.

Although several cohort studies have raised the important association between diabetes mellitus (DM) and latent tuberculosis infection (LTBI), evidences are limited and controversial. Furthermore, it is well documented that the poor glycemic control may exacerbate the risk for active TB. Thus, the monitoring of diabetic patients living in high-incidence areas for TB is an important concern in views of available diagnostic tests for LTBI. In this cross-sectional study, we estimate the association of DM and LTBI among diabetic patients classified as type-1 DM (T1D) or type-2 DM (T2D) living in Rio de Janeiro, RJ, Brazil - considered a high TB burden region of these country. Non-DM volunteers were included as endemic area healthy controls. All participants were screened for DM using glycosylated-hemoglobin (HbA1c) and for LTBI using the QuantiFERON-TB Gold in Tube (QFT-GIT). Demographic, socioeconomic, clinical and laboratorial data were also assessed. Among 553 included participants, 88 (15.9%) had QFT-GIT positive test, of which 18 (20.5%) were non-DM, 30 (34.1%) T1D and 40 (45.4%) T2D. After adjustments for potential baseline confounders, age, self-reported non-white skin color and an active TB case in the family were significantly associated with LTBI among the studied population by using a hierarchical multivariate logistic regression analysis. Additionally, we verified that T2D patients were able to produce significant increased interferon-gamma (IFN-γ) plasma levels in response to Mycobacterium tuberculosis-specific antigens, when compared to non-DM individuals. Altogether, our data showed an increased prevalence of LTBI among DM patients, albeit non-statistically significant, and point out to important independent factors associated with LTBI, which deserve attention in monitoring patients with DM. Moreover, QFT-GIT test seems to be a good tool to screening LTBI in this population, even in a high TB burden area.

Shorter Maintenance Therapy in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia: The Experience of the Prospective, Randomized Brazilian GBTLI ALL-93 Protocol.

AIM: Maintenance therapy is an important phase of the childhood ALL treatment, requiring 2-year long therapy adherence of the patients and families. Weekly methotrexate with daily 6-mercaptopurine (6MP) constitutes the backbone of maintenance therapy. Reduction in the maintenance therapy could overweight problems related with poverty of children with ALL living in limited-income countries (LIC). OBJECTIVE: To compare, prospectively, the EFS rates of children with ALL treated according to two maintenance regimens: 18 vs. 24 months duration. MATERIALS AND METHODS: From October 1993 to September 1999, 867 consecutive untreated ALL patients <18 years of age were treated according to the Brazilian Cooperative Group for Childhood ALL Treatment (GBTLI) ALL-93 protocol. Risk classification was based exclusively on patient's age and leukocyte count (NCI risk group) and clinical extra medullary involvement of the disease. Data were analyzed by the intention-to-treat approach. RESULTS: Fourteen patients (1.6%) were excluded: wrong diagnosis (n = 7) and previous corticosteroid (n = 7). Of the 853 eligible patients, 421 were randomly allocated, at study enrollment, to receive 18-month (group 1) and 432 to receive 24-month (group 2) maintenance therapy. Complete remission rate was achieved in 96% of the patients (817/853). Twenty-eight patients (3.4%) died during the induction phase. Thirty-four patients (4.0%) were lost to follow-up. The overall EFS was 66.1 ± 1.7% at 15 years. No difference was seen according to maintenance: EFS15y was 65.8 ± 2.3% (group 1) and 66.3 ± 2.3% (group 2; p = 0.79). No difference between regimens was detected after stratifying the analyses according to factors associated with adverse prognosis in this study (age group <1 year or >10 years and high WBC at diagnosis). Overall death in remission rate was 6.85% (56 patients). Deaths during maintenance were 13 in group 1 and 12 in group 2, all due to infection. Over 15 years of follow-up, two patients both from group 2 presented a second malignancy (Hodgkin's disease and thyroid carcinoma) after 8.3 and 11 years off therapy, respectively. CONCLUSION: Six-month reduction of maintenance therapy in ALL children treated according to the GBTLI ALL-93 protocol provided the same overall outcome as 2-year duration regimen.

Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco / Family screening for HBB*S gene and detection of new cases of sickle cell trait in Northeastern Brazil

OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95 por cento e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5 por cento. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81 por cento dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3 por cento da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80 por cento das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69 por cento), mas também elevada no N1 (22,8 por cento). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172 por cento). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.

OBJECTIVE: To estimate the additional number of affected individuals based on the prevalence of sickle-cell syndromes among relatives of index cases. METHODS: Cross-sectional study of relatives of a random sample of index cases identified through a neonatal screening program in Northeastern Brazil, between 2001 and 2005. The extended family trial model included 463 relatives of 21 index cases. Relatives were classified as nuclear family (NF: father, mother, and siblings); first degree extended family (N1: grandparents, uncles and aunts, and first cousins); second degree extended family (N2: children of first cousins); extended family (NA: NF+N1+N2); and extended nuclear family (NA1: NF+N1). The presence of HBB*S and other abnormal hemoglobins was confirmed by high-performance liquid chromatography. The association between the presence of HBB*S and other variables was calculated using prevalence ratios and their respective 95 percent confidence intervals, and differences between means were calculated using Student's t test with a 5 percent significance level. RESULTS: Of relatives, 81 percent had no knowledge of sickle-cell anemia and HBB*S was present in 114 family members. A total of 53.3 percent of the studied population was considered as of reproductive age, and 80 percent of HBB*S carriers had already had children. Frequency was higher among NF (69 percent), but was also high in N1 (22.8 percent). NA1 screening resulted in the detection of 69 carriers additional (a 172 percent increase). CONCLUSIONS: These results indicate that family screening for the identification of sickle-cell carriers should be extended to first degree relatives.

[Family screening for HBB*S gene and detection of new cases of sickle cell trait in Northeastern Brazil]. / Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco.

OBJECTIVE: To estimate the additional number of affected individuals based on the prevalence of sickle-cell syndromes among relatives of index cases. METHODS: Cross-sectional study of relatives of a random sample of index cases identified through a neonatal screening program in Northeastern Brazil, between 2001 and 2005. The extended family trial model included 463 relatives of 21 index cases. Relatives were classified as nuclear family (NF: father, mother, and siblings); first degree extended family (N1: grandparents, uncles and aunts, and first cousins); second degree extended family (N2: children of first cousins); extended family (NA: NF+N1+N2); and extended nuclear family (NA1: NF+N1). The presence of HBB*S and other abnormal hemoglobins was confirmed by high-performance liquid chromatography. The association between the presence of HBB*S and other variables was calculated using prevalence ratios and their respective 95% confidence intervals, and differences between means were calculated using Student's t test with a 5% significance level. RESULTS: Of relatives, 81% had no knowledge of sickle-cell anemia and HBB*S was present in 114 family members. A total of 53.3% of the studied population was considered as of reproductive age, and 80% of HBB*S carriers had already had children. Frequency was higher among NF (69%), but was also high in N1 (22.8%). NA1 screening resulted in the detection of 69 carriers additional (a 172% increase). CONCLUSIONS: These results indicate that family screening for the identification of sickle-cell carriers should be extended to first degree relatives.

Fatores prognósticos em crianças e adolescentes com Leucemia Linfóide Aguda / Prognostic factors in children and adolescents with Acute Lymphoblastic Leukemia

OBJETIVOS: descrever características clínico-laboratoriais, determinar taxas de resposta ao tratamento e identificar fatores de risco que influenciaram na sobrevida de pacientes pediátricos com leucemia linfóide aguda (LLA). MÉTODOS: estudo retrospectivo do tipo série de casos com 108 pacientes de idade até 18 anos, admitidos para tratamento de LLA na Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE), Brasil, de janeiro de 1993 a dezembro de 2001. As variáveis analisadas foram: sexo, idade, principais sintomas e sinais, leucometria, imunofenótipo e grupo de risco ao diagnóstico, taxas de remissão e recaída, óbito e sobrevida global, local de recaída e fatores de risco para a sobrevida. Medidas descritivas foram usadas para a análise estatística. O tempo de sobrevida dos pacientes foi estimado através da função de sobrevida de Kaplan-Meier e Log-Rank. O efeito de fatores de risco no tempo de sobrevida foi avaliado através do Modelo de Regressão de Cox. RESULTADOS: foi encontrada a relação masculino:feminino de 1,7:1, mediana de idade ao diagnóstico de oito anos, freqüência de queixas músculo-esqueléticas (51 por cento), infiltração do sistema nervoso central (8 por cento), LLA-Precursor B (81 por cento) e LLA-T (19 por cento). A distribuição dos grupos correspondeu a Risco Básico Verdadeiro (12 por cento), Risco Básico (21 por cento) e Alto Risco (67 por cento). As principais taxas foram: remissão (86 por cento), óbitos na indução (5,5 por cento), recaída (24 por cento) e sobrevida global (62,5 por cento). CONCLUSÕES: a variável de impacto na sobrevida foi a leucometria. A taxa de sobrevida global foi influenciada pela freqüência elevada de pacientes considerados de alto risco.

OBJETIVES: to describe the clinical and laboratory characteristics, determine rates of response to treatment and pinpoint risk factors that influence the survival of pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL). METHODS: this is a retrospective series of case studies involving 108 patients aged 18 years or under hospitalized for ALL treatment at the Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE), Brazil, between January 1993 and December 2001. The following variables were analyzed: gender, age, main symptoms and signs, white blood-cell count, immunophenotype and risk group on diagnosis; rates of remission and relapse, death and overall survival; place of relapse and risk factors for survival. Descriptive measurements were used for the statistical analysis. The patient survival time was estimated using the Kaplan-Meier survival function and Log Rank. The effect of risk factors on survival time was evaluated using the Cox Regression Model. RESULTS: the results showed a male:female ratio of 1.7:1, a median age of eight years on diagnosis, the frequency of musculoskeletal complaints was 51 percent, of infiltration of the central nervous system 8 percent, of ALL-Precursor B 81 percent and ALL-T 19 percent. The distribution of the groups corresponded to True Basic Risk (12 percent), Basic Risk (21 percent) and High Risk (67 percent). The rates of remission, relapse and overall survival were 86 percent, 24 percent and 62.5 percent, respectively. CONCLUSIONS: the variable having an impact on overall survival was the white blood-cell count. The overall survival rate in the study was influenced by the high frequency of high-risk patients.

Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S / Importance of screening programs of the hemoglobin S gene

A anemia falciforme caracteriza-se como quadro hemolítico hereditário que evolui cronicamente causando danos físicos e emocionais às pessoas acometidas. Até o presente momento não se dispõe de tratamento curativo, a não ser o transplante de medula óssea, que ainda tem sido realizado de maneira experimental. A triagem neonatal de hemoglobinopatias, principalmente da anemia falciforme, tem sido essencial ao diagnóstico precoce e à instituição de medidas preventivas e promotoras de saúde. No entanto, o Ministério da Saúde do Brasil recomenda o exame dos pais a partir da identificação de heterozigotos, mas não faz alusão quanto à ampliação da triagem para outros familiares. Uma família que possua uma criança afetada com estas síndromes passa a ter um marcador para um grupo genético de risco. Neste caso, a triagem ampliada para os familiares mais próximos (avós, pais, irmãos, tios e primos) poderá identificar muitos portadores ou casais em risco, antes do casamento e procriação, além de servir de base a programas de assessoramento genético e de controle epidemiológico das hemoglobinopatias, uma herança genética bastante freqüente em nossa população.

Sickle cell anemia is a hereditary condition that evolves to a chronic illness, causing physical and emotional disorders to those involved. As yet there is no cure except for bone marrow transplantation which is still in the experimental stage. Neonatal screening for hemoglobin disorders, particularly sickle cell anemia, has been crucial for ensuring early diagnosis and the application of preventive and health-promoting measures. The Brazilian Health Ministry recommends testing parents thereby identifying heterozygotes, but does not propose extending this screening to other family members. A family that has a child affected by one of these syndromes is a marker for an at-risk group. In this case extending screning to close relatives (grandparents, siblings, aunts and uncles, and cousins) may identify individuals affected by the disease or couples at risk before marriage and reproduction and serve as the basis for programs providing genetic evaluation and epidemiological control of hemoglobin diseases that are relatively common in the Brazilian population.

Molecular variations linked to the grouping of beta- and alpha-globin genes in neonatal patients with sickle cell disease in the State of Pernambuco, Brazil.

Various factors have been described as phenotypic modulators of sickle cell disease, such as levels of fetal hemoglobin (Hb F), presence of alpha-thalassemia (thal), and haplotypes of the beta-globin genes. In order to characterize and determine the frequency of the betaS and betaC mutations and the prevalence of -alpha3.7-thal, 74 patients with sickle cell disease detected during neonatal screening in the State of Pernambuco, Brazil, were studied. The haplotypes of the beta gene and -alpha3.7-thal were determined using polymerase chain reaction (PCR), and specific restriction endonucleases were used to establish the polymorphic sites of the haplotypes. The results showed the high frequency of the Central African Republic (CAR) or Bantu haplotype in the State of Pernambuco, Brazil. The low frequency of the Benin haplotype recorded in this study, in comparison with other states in northeast Brazil, suggests the diversity of origins of Afro-Brazilians in this region.

Saúde pública e ética na era da medicina genômica: rastreamentos genéticos / Public health and ethics in the age of genomic medicine: genetic screening

O presente artigo tem como objetivo contextualizar o campo da saúde pública diante dos grandes avanços da biotecnologia e genética aplicada, destacando elementos para a problematização do tema tais como benefícios e questões éticas relacionados aos rastreamentos genéticos. O Projeto Genoma Humano gerou várias expectativas, dentre elas, a possibilidade de rastrear genes associados a doenças e comportamentos, e mais ainda, de intervir geneticamente no ser humano, levantando preocupações relativas ao renascimento da eugenia, ao aconselhamento genético, e ao uso da informação genética como critério de acesso aos planos de saúde e postos de trabalho. Uma discussão de todos esses tópicos é essencial para que a saúde pública seja beneficiada com as informações obtidas através da análise genômica das populações.

Triagem familiar ampliada para o gene da hemoglobina S / Broder model of family triage to the hemoglobin S gene

Objetivou-se determinar a prevalência de síndromes falciformes em familiares selecionados a partir de casos índice, com particular interesse em determinar o número de afetados adicionais detectados pelo modelo de triagem familiar ampliado. Utilizou-se um estudo de corte transversal de base populacional, realizado em familiares dos casos-índice identificados pela triagem neonatal no Recife, região metropolitana do Recife e em algumas cidades do interior do estado de Pernambuco. Foram estudados os membros familiares dos casos-índice recrutados a partir da listagem fornecida pelo Programa de Triagem Neonatal de Pernambuco alocados em núcleos definidos como: 1) núcleo reduzido (NR): constituído de pai, mãe e irmãos; 2) núcleo de primeiro grau (N1): constituído de avós, tios e primos de primeiro grau; 3) núcleo de segundo grau (N2): filhos dos primos de primeiro grau; 4) núcleo ampliado (NA): NR+N1+N2 e 5) núcleo ampliado de primeiro grau (NA1): NR+N1. Foram coletadas de agosto de 2004 a junho de 2005, informações e amostras de sangue periférico de 463 membros familiares pertencentes a 21 casos-índice. A mediana de idade foi de 22 anos onde 81,5 por cento desconheciam o que era anemia falciforme. Destes, 90,5 por cento eram do Recife e região metropolitana. O gene HBB*S esteve presente em 114 indivíduos. A freqüência deste gene foi maior no NR (69 por cento), mas também elevada no N1 (22,8 por cento). De fato, o NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (cerca de 172 por cento de casos adicionais). Também ocorreu um incremento de 73 por cento na média comparando o NR com o N1. Esses resultados indicam que um número relevante de indivíduos portadores do gene HBB*S seria detectado com a ampliação do NR através da inclusão do N1. Observou-se que 53,3 por cento da população estudada, estava na faixa considerada reprodutiva e 80 por cento das pessoas que carregavam o gene HBB*S já tinham gerado filhos. Os resultados permitem as seguintes recomendações: 1) A triagem para hemoglobinopatias deve permanecer de maneira universal no estado de Pernambuco. 2) A triagem familiar ampliada, para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau. 3) É recomendável que ações educativas sobre as síndromes falciformes ocorram de forma sistemática em Pernambuco. 4) É necessário o envolvimento dos atores do sistema de atenção básica à saúde no tocante a multiplicação do conhecimento sobre estas síndromes.

Hidroxiuréia em pacientes com síndromes falciformes acompanhados no Hospital Hemope, Recife, Brasil / Hydroxyurea in sickle cell disease patients in Recife, Brazil

O uso de hidroxiuréia promove a elevação dos níveis de hemoglobina fetal (Hb F) em pacientes portadores de síndromes falciformes (SF) e o medicamento vem sendo estudado em vários grupos de pacientes, incluindo adultos e crianças. O presente trabalho analisou a eficácia e tolerabilidade do uso de hidroxiuréia em crianças na faixa etária entre 5 e 17 anos de idade e em adultos jovens acima de 18 anos, portadores de hemoglobinopatia SS ou Sbeta0 que foram acompanhados regularmente no ambulatório do Hospital Hemope. Os pacientes pediátricos foram tratados com dose inicial de hidroxiuréia de 10 mg/kg/dia, a qual era aumentada em 5 mg/kg por dia em intervalos de oito semanas, até a dose máxima de 25 mg/kg/dia. Para os adultos, o tratamento foi iniciado com 500 mg/dia de hidroxiuréia até a dose máxima de 1g/dia. Foi observada redução do número de crises álgicas assim como do número de internações hospitalares, elevação do nível de Hb F e do Volume Corpuscular Médio, no grupo pediátrico. Entre os pacientes maiores de 18 anos, também se observou melhora clínica e significância estatística com aumento dos valores da hemoglobina e redução dos valores de reticulócitos, leucócitos e plaquetas. Não foram observados sinais ou sintomas sugestivos de toxicidade medicamentosa em ambos os grupos. O uso de hidroxiuréia em todos os pacientes parece ser seguro e eficaz e assegura melhora da qualidade de vida e benefícios a seus familiares. Ademais, as doses preconizadas de hidroxiuréia aparentemente não foram mielotóxicas, não tendo sido necessária a suspensão do tratamento em nenhum dos pacientes.

The use of hydroxyurea increases concentrations of fetalhemoglobin (Hb F) in sickle cell disease patients. It has beenused in adults and in trials with children with the aim of preventingevents such as episodes of pain or stokes. The objective of thisstudy was to analyze the efficacy and side effects of Hydroxyureain children with ages ranging from 5 to 17 years and also inyoung adults with SS or Sâ0 hemoglobinopathies. The patientswere treated in the outpatient clinic of the Hemope Hospital.Young patients were treated with hydroxyurea at 10 mg/kg/daywhich was increased by 5 mg/kg/day at 8-week intervals untilreaching a maximum dose of 25 mg/kg/day. For adults, thetreatment started at 500 mg/day and increased until a dose of1000 mg/day was reached. Total Hb F levels and the MeanCorpuscular Volume rose with hydroxyurea therapy and therewas a reduction of events involving pain as well as the necessityof hospitalization among the pediatric patients. With the over 18-year-old patients, a better clinical state was noticed together witha rise in hemoglobin levels and a reduction in the reticulocyte,leukocyte and platelet counts. No signs or symptoms in respect todrug toxicity were evidenced in either group. The use ofhydroxyurea seems to be safe and effective in both children andyoung adults with sickle cell disease. The drug also improves thequality of life of these patients and their families. Additionally, thedosages of hydroxyurea used in this group of patients did notcause any bone marrow toxicity or other side effects.

A different molecular pattern of beta-thalassemia mutations in northeast Brazil.

The main hereditary hemoglobin (Hb) disorders of clinical significance in Brazil are sickle cell disease and beta-thalassemia (thal). The sickle gene was introduced by the slave trade, whereas beta-thal was introduced later, due to a massive immigration (mostly by Italians) between 1870 and 1953, mainly to the southeast region of Brazil. Molecular studies performed in the southeast of the country showed a marked prevalence of the nonsense mutation at codon 39 (C --> T) (47-54%), leading to severe forms of beta0-thal. However, the northeast region of the country has a different demographic history, characterized by the absence of the massive Italian immigration. Owing to this and since the majority of cases of beta-thal in Pernambuco, a state located in the northeast of the country, have mild or intermediate clinical and laboratory features, we would predict a different spectrum of beta-thal mutations in this region. We examined 60 unrelated patients (86 beta-thal chromosomes) under regular clinical follow-up in Pernambuco: 6 were regularly transfused beta-thal major subjects, 20 had beta-thal intermedia, 20 had Hb S/beta-thal and 14 were beta-thal trait individuals. The following mutations were found: IVS-I-6 (T --> C) 62.8%, IVS-I-1 (G -->A) 15.1%, IVS-I-5 (G --> C) 9.3%, IVS-I-110 (G --> A) 8.2%, codon 39 (C --> T) 3.5%, and codon 30 (AGG --> AGC) 1.1%. These data show different patterns of beta-thal mutations in two regions of Brazil, demonstrating a thus far unrevealed heterogeneity of the disease in the country.

Diagnóstico da hemoglobina S: análise comparativa do teste de solubilidade com a eletroforese em pH alcalino e ácido no período neonatal / S Hemoglobin diagnosis: comparative analysis of the solubility test with the electrophoresis in alkaline and acid pH during the neonatal period

OBJETIVOS: avaliar a eficácia do teste de solubilidade como método de triagem na detecção de Hb S no período neonatal, comparando-o com as técnicas de eletroforese em pH alcalino e ácido. MÉTODOS: o sangue de cordão umbilical de 1.988 recém-nascidos (RN) na maternidade do Instituto Materno-Infantil de Pernambuco (IMIP), durante o período outubro de 1996 a março de 1997, foi submetido à eletroforese de hemoglobina em pH alcalino e ao teste de solubilidade. A eletroforese de hemoglobina em pH ácido foi realizada como teste confirmatório em todos os casos em que a eletroforese em pH alcalino foi positiva para Hb S ou Hb C. RESULTADOS: a eletroforese de Hb em pH alcalino detectou a presença de Hb S em 105 (5,3 por cento) amostras. A análise dessas 105 amostras através da eletroforese em pH ácido mostrou que 98 (93,3 por cento) mantiveram o mesmo padrão eletroforético. O teste de solubilidade detectou apenas um RN portador de Hb S. CONCLUSÕES: a eletroforese de Hb em pH alcalino mostrou-se eficaz no diagnóstico da hemoglobina S no período neonatal, podendo ser utilizada nos locais onde técnicas mais sofisticadas não estão implantadas. O teste de solubilidade não serve como abordagem diagnóstica para a presença de Hb S no período neonatal.

Características de recém-nascidos portadores de hemoglobina S detectados através de triagaem em sangue de cordäo umbilical / Hemoglobin S positive newborn detected by cord blood and its characteristics

Objetivo: verificar a prevalência de Hemoglobina "S" (Hb"S") em recém-nascidos (RN) no Instituto Materno Infantil de Pernambuco (IMIP) e sua ocorrênciaa segundo o sexo, peso e Apgar. Metodologia: Foram analisados 1.988 RN no período de outubro/96 a março/97 para detecçäo de Hb "S" em sangue de cordäo umbilical através de eletroforese de Hb em pH acalino. Näo houve nenhum critério de exclusäo. Os dados sobre variáveis dos RN foram obtidos através de consulta aos prontuários médicos. A análise dos dados foi feita através do "software" EPI-INFO 6.0. Resultados: Foram encontrados 105 (5,3 por cento) RN com presença de Hb "S". Destes, 102 (5,1 por cento) apresentavam-se na forma de traço falciforme (Hb "FAS") e 3 (0,2 por cento) sob a forma de doença falciforme (Hb "SC"). Näo foi encontrado nenhum RN com hemozigose para Hb "S". Näo foi observada diferença estatisticamente significante entre os RN portadores ou näo de Hb "S" quanto ao sexo, peso e Apgar. Conclusöes: Sugerimos a realizaçäo de triagaem neonatal de hemoglobinopatias em todos os RN na cidade de Recife com posterior seguimento dos casos positivos e suspeitos e subseqüênte aconselhamento genético às famílias acometidas

Prevalência de hemoglobina "S" em recém-nascidos no Instituto Materno Infantil de Pernambuco-IMIP: importância do diagnóstico neonatal / Prevacnece of \"S\" hemoglobin in newborns of Instituto Materno Infantil de pernambuco-IMIP: importance neonatal diagnostic

Foram analisadas 1.988 amostras de sangue de cordäo umbilical de recém-nascidos (RN) no IMIP, durante o período de outubro de 1996 a março de 1997, com o objetivo de verificar a prevalência de hemoblobina "S" naquela Insituiçäo. O estudo constou da triagem propriamente dita através de eletroforese de hemoglobina em pH 8,6 e do teste de solubilidade, com posterior reallizaçäo do teste confirmatório...